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取消关注真红细胞增多症的靶点是JAK2基因突变。
真红细胞增多症是由JAK2基因突变引起的慢性骨髓增生性疾病,该基因编码一种蛋白质酪氨酸激酶,在造血干细胞分化为成熟血细胞过程中发挥关键作用。当JAK2基因发生突变时,会持续激活信号通路,导致无效造血并促进红细胞过度增殖。患者可能出现头晕、乏力、皮肤瘙痒、视力模糊等症状,还可能伴随高血压、出血倾向等并发症。
针对真红细胞增多症的常规实验室检查包括全血细胞计数、血生化分析以及骨髓活检。此外,还可以通过JAK2基因检测来确认是否存在JAK2突变。真红细胞增多症通常采用药物治疗,如羟基脲、干扰素α等,以控制红细胞数量。对于特定病例,可考虑使用JAK抑制剂进行靶向治疗。
患者应避免高脂食物摄入过多,保持适度运动,定期监测血压和血液指标变化,及时发现病情变化。
主任医师
北京大学国际医院 血液内科
主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科
衡水市人民医院 血液内科
主任医师
中山大学附属第一医院 血液内科
主任医师
湖南省肿瘤医院 淋巴瘤血液内科(儿童肿瘤中心)