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真红细胞增多症有遗传

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2023-08-06 04:27:5639健康网

红细胞增多症是由JAK2基因突变引起的造血干细胞克隆性疾病,具有一定的遗传倾向。

红细胞增多症与JAK2基因突变有关,该突变导致信号转导通路异常激活,影响血细胞分化和增殖。这些细胞过度增生并占据骨髓空间,进而抑制正常造血功能。患者可能出现头痛眩晕、视力模糊等高黏滞状态表现,还可能伴随皮肤瘙痒、脾脏肿大等症状。

为确诊真红细胞增多症,通常需要进行全血细胞计数、血常规、血生化以及骨髓活检等检查项目。其中,全血细胞计数可显示红细胞数量明显增高。针对真红细胞增多症的治疗包括药物治疗和放化疗。常用的药物有羟基脲、干扰素α等;对于特定病例,可以考虑使用靶向药物如芦可替尼。

患者应避免高脂食物摄入过多,以免血脂升高加重病情。此外,定期复查血液指标是必要的,以监测疾病的进展和治疗效果。

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