诊断嗜血细胞综合症

嗜血细胞综合征(HLH)是噬血细胞综合征的一种类型，是指由于遗传基因缺陷等原因导致的免疫缺陷，出现网织红细胞、淋巴细胞、单核细胞等异型增生，而骨髓造血功能异常的疾病。因此，想要诊断此病，需要了解患者的临床表现，并进行相关检查，以明确诊断。

1、发热：通常发热时间较长，且发热为持续性或反复性，常伴有寒战等症状;

2、肝脾肿大：部分患者可出现脾脏肿大，伴有疼痛、质地坚硬等症状;

3、三系减少：外周血单核细胞增多，少数患者可出现白细胞和血小板减少的情况;

4、皮肤黄疸：半数患者可有皮肤黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染等，可伴有瘙痒等症状;

5、淋巴结肿大：通常存在淋巴结肿大，特点为肿大淋巴结无明显压痛或轻微压痛，持续时间较长;

6、血液变化：通常会出现白细胞、红细胞、血小板减少的情况，外周血涂片可见到大量异型淋巴细胞。

除上述外，由于本病是一种进展性疾病，因此部分患者会出现脾脏肿大、神经系统受累、呼吸系统受累等症状。一般可以通过骨髓穿刺活检、腹部B超、外周血涂片、肝功能检测、抗核抗体系列、骨髓活检等检查，以明确诊断，并进行针对性治疗。患者通常需要遵医嘱应用糖皮质激素、环磷酰胺、免疫球蛋白等药物进行治疗，必要时可行造血干细胞移植。