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真红细胞增多症罕见吗

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2023-08-06 05:07:0139健康网

红细胞增多症是一种以红细胞明显增生为特征的慢性骨髓增殖性疾病,属于罕见疾病范畴。

红细胞增多症的发生主要是因为JAK2基因突变引起的造血细胞信号转导通路异常激活,导致无效造血。这种疾病比较少见,但具有一定的家族聚集性,且随着年龄增长风险增加。患者可能会出现头痛眩晕等症状,严重时可诱发血栓形成甚至脑梗死,需要及时就医进行治疗。

真红细胞增多症还可能与遗传因素有关,如家族性真红细胞增多症,这种情况更为罕见,其发病原因与遗传有关,可通过家系分析来确定遗传方式。

针对真红细胞增多症的诊断需排除其他可能导致红细胞增高的疾病,并监测血常规和其他实验室检查结果的变化。建议定期进行全血细胞计数等血液学检查以及必要的影像学检查,以便早期发现和处理潜在并发症。

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