真性红细胞增多症完整诊断

真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性疾病，其诊断需要通过骨髓穿刺、外周血涂片、影像学检查、基因检查等，进行综合判断。

1、骨髓穿刺：该检查是诊断真性红细胞增多症最可靠的方法，诊断标准为非外伤性的红细胞增多、红细胞容量绝对增多，以及红细胞总数高于参考值的12%，其中红细胞平均体积>80fl为增多明显。另外，还需要注意骨髓活检，若见大量网状纤维，则支持真性红细胞增多症的诊断;

2、外周血涂片：可见红细胞大小不一，以红细胞增多为主，其中以原始红细胞、早幼红细胞、中性粒细胞以及嗜酸性粒细胞为主。其中红细胞比容绝对增多>42%为增多明显，而红细胞平均血红蛋白量正常或增多不明显;

3、影像学检查：若通过外周血涂片检查，发现白细胞数量增多、脾脏肿大与脾功能亢进，或有血栓形成史者，则可以明确诊断真性红细胞增多症;

4、基因检测：由于红细胞增多症的基因检测显示约20%的患者有基因突变，因此基因检测也可以用于该病的诊断。

对于真性红细胞增多症的患者，由于红细胞生成素主要由红细胞生成，而成年男性的外周血红细胞容量是非常大的，而女性由于红细胞数量较少，所以外周血涂片检查会出现红细胞数量相对减少的情况。并且基因检测也可以明确红细胞增多症的类型，以指导临床用药，以及选择合适的靶向药物，所以建议患者进行外周血涂片、骨髓穿刺、外周血涂片、基因检测等检查。