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取消关注真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性疾病,其诊断需要通过骨髓穿刺、外周血涂片、影像学检查、基因检查等,进行综合判断。
1、骨髓穿刺:该检查是诊断真性红细胞增多症最可靠的方法,诊断标准为非外伤性的红细胞增多、红细胞容量绝对增多,以及红细胞总数高于参考值的12%,其中红细胞平均体积>80fl为增多明显。另外,还需要注意骨髓活检,若见大量网状纤维,则支持真性红细胞增多症的诊断;
2、外周血涂片:可见红细胞大小不一,以红细胞增多为主,其中以原始红细胞、早幼红细胞、中性粒细胞以及嗜酸性粒细胞为主。其中红细胞比容绝对增多>42%为增多明显,而红细胞平均血红蛋白量正常或增多不明显;
3、影像学检查:若通过外周血涂片检查,发现白细胞数量增多、脾脏肿大与脾功能亢进,或有血栓形成史者,则可以明确诊断真性红细胞增多症;
4、基因检测:由于红细胞增多症的基因检测显示约20%的患者有基因突变,因此基因检测也可以用于该病的诊断。
对于真性红细胞增多症的患者,由于红细胞生成素主要由红细胞生成,而成年男性的外周血红细胞容量是非常大的,而女性由于红细胞数量较少,所以外周血涂片检查会出现红细胞数量相对减少的情况。并且基因检测也可以明确红细胞增多症的类型,以指导临床用药,以及选择合适的靶向药物,所以建议患者进行外周血涂片、骨髓穿刺、外周血涂片、基因检测等检查。
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