珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因

   珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变又称为镰状细胞贫血，是最常见的单基因紊乱性疾病，可致视网膜病变，也可致红细胞镰状改变，分为增殖型和非增殖型。增殖型病变分为5期，分别为小动脉阻塞、动静脉短路、新生血管增殖、玻璃体积血、视网膜脱离；非增殖型病变分为4期，分别为视网膜静脉迂曲扩张、黑旭日斑、闪光点状沉着物、鲑斑出血。病变后，要及早查找病因。珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因是什么？　　

　  一、病因

　　镰状细胞贫血是常染色体显性遗传病，以血红蛋白四聚物亚单位β链的单氨基酸替代为特征，这种异常的Hb改变了正常的Hb的四级结构及其理化性质。例如，在脱氧状态下HbS的可溶性只有正常脱氧的HbA的10%。实际上，由于脱氧，HbS在红细胞内形成粘性溶液并发生聚合物，这种细胞内HbS的聚合使红细胞膜发生变化并导致一种易于裂解的异常红细胞形态—镰状红细胞的形成。

　　二、临床表现

　　1.小动脉阻塞：呈银丝状，回流受阻，无灌注区形成，该区视网膜异常，与正常颜色不一样，为灰棕色，与正常橘红色眼底呈明显对比。因黄斑区血管受累，后极部小血管也异常，黄斑中心无血管区扩大，并且黄斑区有微血管瘤样改变。

　　2.动静脉短路： 动静脉交通支形成于灌注区，部分也可形成于无灌注区。　　

　　3.新生血管增殖：在视网膜周边部颞上方，从小动脉闭塞处长出类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少，随着病情发展，可发展为多支。　

　　4.玻璃体积血：由新生血管引起，可反复出现。　　

　　5.视网膜脱离：视网膜形成马蹄形破孔，由新生血管增殖引起，可致视网膜脱离。　　

　　珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因是什么，相信大家已经有所了解。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生，医生会根据多年临床经验告知答案。

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