第19个国际地中海贫血日：产前诊断可有效预防地中海贫血患儿出生

　　5月8日是第19个国际地中海贫血日。据报道，广东是地贫的高发地区，每9人中就有1人携带地贫基因。据估计广东每年新增重型地贫患者约400人。广东、广西两省是全世界地贫患者最多的地区之一，患者平均寿命只有15岁。地贫患者为了维持生命，年花费人均高达10万元。95%的患者因为高额的费用陷入困境。

　　地中海贫血（简称地贫）是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。

　　地中海贫血遗传规律

　　控制血红蛋白制造的基因有两个，一个来自父亲，一个来自母亲。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者，他们没有症状或仅有轻度贫血，可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。

　　β-地中海贫血的遗传规律主要有两种：

　　1.夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

　　2.夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

　　地中海贫血临床表现和诊断

　　地中海贫血患儿有特殊的地贫面容：额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽。因此，一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人（广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等），所生的孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，就要到医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断。

　　地中海贫血的治疗

　　轻型地中海贫血般一不需治疗。虽然传统治疗能够改善地贫患儿的贫血状况，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止脏脾肿大，但地贫是由于基因缺陷导致骨髓不能造出正常的红细胞，因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。专家表示，新生儿出生第一年是生长发育最快的时期，此时做移植手术会影响到小孩成长发育，3岁以后进行造血干细胞移植效果比较好。

　　做好产前诊断，有效预防地中海贫血

　　虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生，故对计划生育和遗传保健有重要意义。

　　据介绍，婚检是避免生出地贫儿的第一关，如果夫妻没有婚检，怀孕后则要把好第二关——产前诊断和筛查。产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的，应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血，应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者，则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因，若为纯合子或双重杂合子（即带两个地贫基因），就该立刻中止妊娠。

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（责任编辑：张静文）