地中海贫血的治疗要点介绍

　　地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　治疗要点

　　一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。

　　二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6～8克/分升，以维持生理功能。输血指征：

　　（一）贫血严重（血红蛋白在5克/分升以卜）。

　　（二）出现溶血现象。

　　（三）合并严重感染。

　　（四）贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。

　　三、同时补充叶酸和维生素E。

　　四、脾切除术的指征

　　（一）5～6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。

　　（二）需要输血的次数和量逐渐增多。

　　（三）巨脾引起压迫症状。

　　（四）合并脾功能亢进。

　　另外，对于某些不适合手术治疗的患者，可考虑行脾栓塞治疗，既可保留部分免疫功能，又可减少脾脏对血细胞的破坏，且操作对机体损伤较小，患者易于恢复。缺点是远期疗效尚待肯定。

　　五、骨髓移植　目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70%以上，这是可能根治重型β地中海贫血的方法。

　　六、基因活化治疗　应用化学药物改善β地中海贫血的症状，如羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、异烟肼等药物正在探索之中。

　　预防

　　本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　地中海贫血特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性。 一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。

（实习编辑：凌丽屏）