地中海贫血的遗传方式

　　海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。　地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、 δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等重型多生长发育不良。常在成年前死亡，轻型及中间型患者一般可活至成年，并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因肾为先天之本，究天肾精不充则生化无源，“小儿之劳得于母胎”，可见“童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽积聚等表现，致成此虚实错杂之症。

　　(一)α地中海贫血:α地中海贫血的发生是由于α珠蛋 白链基因突变的结果，α珠蛋白是基因定位于16P16-4er)，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，该基因其长30Kb其中包括有两个假基因和一个胚胎性Hb链基因，每个α基因含有两个内含子和3个外显子总长约0.5Kb。

　　(二)β地中海贫血:β地中海贫血由β 珠蛋白链基因突变所引起，该基因定位于11P15.5，总长度约70Kb，其中有许多胚胎性基因及假基因，而β珠蛋白基因有两个内含子和3个外显子，总长约为1.126Kb。

　　夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

　　地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的成功基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎，形成慢性现任遗传性的贫血。

（实习编辑：陈衍）