新生儿脊髓性肌肉萎缩症症状

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性疾病，常染色体隐性遗传病。新生儿出现脊髓性肌肉萎缩症时，通常会出现肌张力低下、腱反射减弱或消失等症状。

如果为单纯型的脊髓性肌肉萎缩症，病情发展较慢，发病早且比较轻，主要表现为进行性加重的肢体无力，可有手部肌肉逐渐萎缩，但呼吸肌一般不受累及，无明显的吞咽困难，部分患儿可能在1-2岁才开始走路，大多数患儿生存时间较长，平均寿命可达30岁以上。若为中间型的脊髓性肌肉萎缩症，由于基因缺陷不完全，临床表现介于单纯型与婴儿型之间，发病年龄比婴儿型晚，可在生后几个月内发病，以四肢近端肌受累为主，呈弛缓性瘫痪，而躯干及头面部肌群基本正常，多数患儿存活至成年期。若为婴儿型的脊髓性肌肉萎缩症，属于最重的一型，几乎全部都有明显症状，在出生数周内出现肌张力低下，腱反射极度减退或消失，同时伴有进行性加重的弛缓性肢体弛缓性瘫痪，甚至可影响到膈肌引起呼吸衰竭，多数病例因严重感染或继发感染死亡，很少能活过1岁。

对于存在脊髓性肌肉萎缩症家族史的父母，应尽早对新生儿进行全面体检，并根据具体情况选择合适的治疗方案，如使用诺西那生等药物改善肌张力障碍，以及使用利鲁唑抑制神经细胞死亡等。此外，还应注意加强护理，保证营养充足，避免发生呛咳等情况。