囊性纤维化疾病是什么

囊性纤维化是一种遗传性基因突变导致的慢性肺部疾病，影响到身体多个器官，尤以呼吸道受累最为显著。

囊性纤维化是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的，该蛋白负责调节体内多种电解质平衡。当CFTR蛋白缺失或功能不正常时，会导致氯离子浓度失衡，引发黏液过度分泌和气道阻塞。患者可能出现慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、体重下降等症状，还可能伴随消化系统问题如腹泻、营养不良等。

针对囊性纤维化的常规检查包括高分辨率计算机断层扫描（HRCT）以评估肺部病变，以及检测汗液钠浓度来确认诊断。治疗通常需要综合运用药物治疗和物理疗法，常用药物有盐酸氨溴索口服溶液、硫酸沙丁胺醇片等祛痰药；物理疗法则包括胸部物理治疗和呼气肌锻炼。

患者应保持良好的室内通风，避免吸烟环境，定期进行肺功能监测并遵循医嘱调整生活方式，有助于改善病情预后。