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取消关注苯丙酮尿症患者的尿液中通常会存在苯丙氨酸及其代谢产物。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其代谢物积累,这些物质通过肾脏排出体外时会增加其含量。患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退等症状。不同年龄阶段还可能有不同的临床表现,如婴儿期可出现呕吐、喂养困难等,儿童期则可能有行为异常和社会交往障碍。
确诊该疾病需要进行血氨基酸分析、DNA检测、脑电图以及头颅磁共振成像等检查项目。其中,血氨基酸分析可以检测血液中的苯丙氨酸水平是否高于正常范围;DNA检测可对特定基因进行测序以确定是否存在致病变异。早期诊断与治疗对于改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是最主要的治疗方法,必要时还需辅以药物治疗,如BH4或BH3合酶抑制剂。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度,避免食用高蛋白食物,确保充足的睡眠时间,有利于减少症状发作次数和减轻症状严重程度。
副主任医师
广州中医药大学佛山固生堂国医馆 中医内科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
广东省妇幼保健院 儿科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科
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