苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症有关系吗

苯丙氨酸血症包括苯丙酮尿症，二者存在直接关联。

苯丙酮尿症是苯丙氨酸血症中的一种类型，主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能正常代谢而累积在血液中，进而引发疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病，父母双方都携带致病基因时才有可能会发病。

若患者既往有家族史或新生儿筛查阳性，则需进一步做定量氨基酸分析、DNA分析等以确诊是否为苯丙酮尿症。

对于疑似苯丙酮尿症的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断，并采取低苯丙氨酸饮食治疗，以免影响神经系统发育。