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取消关注苯丙酮尿症不能完全治愈,但可通过饮食管理及必要时药物治疗有效控制。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,通过饮食疗法如低苯丙氨酸配方奶粉可以减少体内的苯丙氨酸含量,从而改善症状。但是由于该疾病涉及复杂的生化反应和代谢途径,所以难以彻底治愈。
对于轻度的苯丙酮尿症患者,可能只需要调整饮食即可控制病情,不需要特殊治疗。重度患者则需要在医生指导下使用苯丙氨酸羟化酶缺乏症的特殊配方食品或药物治疗。
新生儿出生后应尽早进行苯丙酮尿症筛查,以便早期诊断和干预,避免智力发育受损。家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸水平,并根据其变化调整治疗方案。
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
副主任医师
广州中医药大学佛山固生堂国医馆 中医内科
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