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取消关注遗传代谢病通常不能被彻底治愈。
遗传代谢病是由于基因突变引起的一种先天性代谢障碍,涉及多种生物化学反应途径,包括蛋白质合成、脂肪酸代谢等。这些代谢过程需要特定的酶参与,而这些酶的缺乏或功能障碍会导致相应的生化产物积累或中间代谢物缺乏,引发各种临床表现。目前虽然有针对个别遗传代谢病的治疗方法,如饮食调整或特定的代谢支持疗法,但并不能改变患者的基因型,因此难以实现长期治愈。
对于一些特定的遗传代谢疾病,例如苯丙酮尿症,通过低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善病情,甚至达到正常生长发育水平。
患者应定期接受专业医疗机构的随访与监测,以确保及时发现并处理任何可能的并发症或病情变化。同时,适当的营养支持和生活方式管理也是关键,有助于减轻症状并提高生活质量。
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
副主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科