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染色体异常的症状都有哪些

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2023-06-13 14:42:0139健康网
染色体异常的症状常见于以下几方面:1、精神发育迟滞:染色体异常的儿童通常精神发育迟滞,表现为智力水平明显低于同龄儿童。而且在学习方面,通常表现为注意力不集中,经常出现粗心大意的错误,学习能力明显下降;2、先天性心脏病:由于染色体异常导致胚胎心脏发育畸形,如先天性室间隔缺损、房间隔缺损等,患儿容易并发感染性心内膜炎,而出现心脏杂音、心力衰竭等症状;3、唐氏综合征:即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,患儿具有明显的特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、有内眦赘皮、外耳较小、头颅小而圆、颈部短而宽等;4、黏多糖病:患儿容易出现皮肤软组织过度堆积,表现为躯体过度肥胖、颈部脂肪堆积、容易患龋齿等症状。此外,还会出现特殊面容,表现为耳朵小、鼻梁低、眼距宽、眼睛深陷、外耳小,通常还伴有韧带松弛、关节过度弯曲、手指粗短,而且关节可以过度弯曲,存在通贯掌;5、先天性睾丸发育不全综合征:患儿第二性征发育不全,具有男性的体征,表现为阴茎小、睾丸小,以及出现尿道下裂、隐睾等症状。
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