镰状细胞贫血症是由特定基因突变引起的遗传性疾病。

镰状细胞贫血症的发生与β-珠蛋白基因突变有关，这种突变会导致血红蛋白分子中的一个氨基酸残基被替换为另一种氨基酸。当这种异常的血红蛋白在缺氧条件下变形时，会形成镰状形状，从而影响红细胞的形态和功能，使其变得僵硬、易碎，并且寿命缩短，这可能导致组织缺氧、疼痛和其他并发症。因此，镰状细胞贫血症是一种由基因突变引起的确切遗传性疾病。

除了镰状细胞贫血症外，还有地中海贫血等疾病也与基因突变有关。

对于镰状细胞贫血症患者，定期监测血液指标、避免高海拔环境以及采取适当的预防措施以减少感染风险至关重要。患者应确保充足的水分摄入，因为保持良好的水分平衡有助于防止镰状细胞危象的发生。