什么叫先天性缺陷?

先天性缺陷是指个体在出生前或受孕时就存在的结构、功能或生理上的异常。

先天性缺陷是由遗传因素或环境影响导致基因突变所致，在胚胎发育过程中出现异常。这些异常可能涉及多个器官系统，包括但不限于心脏、骨骼、神经系统等。具体表现为各种形态学改变，如面部畸形、脊柱裂等；此外还可能出现功能障碍，如呼吸困难、排尿障碍等。

针对先天性缺陷的常规检查项目包括超声波扫描、磁共振成像（MRI）以及羊水穿刺等。通过上述检查可以评估胎儿的解剖结构是否正常。先天性缺陷的治疗方法取决于具体的病变类型与严重程度。对于某些无需手术干预的轻微畸形，主要是定期监测病情发展；而对于需要手术矫正的复杂病例，则需由多学科团队协同管理。

建议患者定期接受专业医疗人员的随访，以确保及时发现并处理任何潜在的问题。同时，孕妇在整个孕期应遵循健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动以及避免接触已知致畸物质。