肝豆状核变性基因治疗

目前国际上对于遗传代谢性疾病主要采取对症支持治疗和药物治疗。而针对肝豆状核变性的患者，由于该病为常染色体隐性遗传疾病，所以只能通过避免摄入含铜量高的食物来延缓病情进展，无法达到根治的目的。如果患者的症状比较严重，则需要进行药物以及手术等综合治疗。

一、对症支持治疗

1.饮食：由于肝豆状核变性会导致肝脏出现功能损伤，影响机体的吸收能力，因此在患病期间应以低铜饮食为主，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等，并且要严格忌口动物内脏、坚果类食物、巧克力等富含铜元素的食物。

2.氧疗：部分存在呼吸道疾病的患者可能会因肺部受累而导致呼吸困难，此时则需给予吸氧治疗，从而改善不适症状。

二、药物治疗

1.驱铜药：此类药物可以促进机体对铜的排出，常用药物包括葡萄糖酸锌颗粒、二巯丁二钠注射液等，用药时谨遵医嘱。

三、手术治疗

若患者已经出现了肝硬化的情况，则可考虑行肝移植术来进行治疗。

四、其他方法

当患者合并有精神运动障碍的症状时，还可使用利鲁唑片等药物来抑制铜的氧化酶活性，进而起到预防铜沉积及神经元变性的作用。另外，对于肌张力障碍者也可应用巴氯芬片等抗痉挛药物来缓解相关症状。但需要注意的是上述药物均需在医生指导下使用。

除此之外，还需定期到医院复查，以便于及时发现病情变化情况。