遗传性高尿酸血症怎么查出来的

遗传性高尿酸血症可以通过尿酸水平测定、血清尿酸浓度测定、痛风石穿刺活检、基因检测、超声波检查等医学检查来确诊。如果症状或尿酸水平持续异常，建议就医进行详细检查和诊断。

1.尿酸水平测定

通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，实验室分析样本以确定血液中尿酸的浓度。

2.血清尿酸浓度测定

血清尿酸浓度测定用于评估体内尿酸水平是否偏高，从而辅助诊断遗传性高尿酸血症。一般采取静脉血样，在无菌条件下采集并送至检验室进行检测。

3.痛风石穿刺活检

痛风石穿刺活检对于确诊遗传性高尿酸血症有重要意义，可直观地观察到关节组织内的尿酸盐结晶沉积情况。此操作需在局部麻醉下进行，医生会选取典型痛风石标本进行显微镜下观察和组织学分析。

4.基因检测

基因检测是针对特定基因突变或异常表达进行鉴定的一种技术手段，有助于识别与遗传性高尿酸血症相关的分子机制。通常采用抽血方式获取DNA样本，并对其进行高通量测序或实时PCR等方法分析。

5.超声波检查

超声波检查能够显示关节及周围软组织结构的变化，对痛风石的探测具有高度敏感性和特异性。受检者仰卧位躺在检查床上，医生会在受影响区域涂抹耦合剂后使用探头扫描相关部位。

以上各项检查均需要在专业医疗机构由医师指导下完成。在进行上述检查前，应避免进食高嘌呤食物至少24小时，以免影响尿酸水平的准确性。