原发性免疫缺陷是指先天或遗传性免疫系统发育不全或功能障碍,导致机体无法有效抵御感染和疾病。

原发性免疫缺陷是由于基因突变导致免疫系统关键分子缺失或功能异常。这使得机体对各种病原体的防御能力降低,易发生反复感染。患者可能出现频繁感染、慢性炎症、自身免疫性疾病等症状,如反复呼吸道感染、皮肤黏膜溃疡等。
针对原发性免疫缺陷的常规检查包括血常规、淋巴细胞亚群分析、Ig水平检测以及针对特定疾病的特异性抗体检测。必要时可进行基因检测以确定致病基因。治疗策略因具体免疫缺陷类型而异,可能涉及免疫替代疗法、免疫调节剂或干细胞移植。例如,对于X连锁无丙种球蛋白血症,可以使用静脉注射免疫球蛋白;而对于严重联合免疫缺陷,则需要骨髓或造血干细胞移植。
原发性免疫缺陷患者应避免接触可能存在感染风险的环境,保持良好的个人卫生习惯,定期监测病情变化并遵循医嘱接受治疗。