什么是进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病。

进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉细胞结构和功能障碍，最终导致肌肉逐渐丧失其力量和功能。该疾病的典型症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难、呼吸困难等症状。

针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，血清肌酸激酶水平测定可反映肌肉损伤程度，而基因检测则可用于诊断特定类型的进行性肌营养不良症。目前，进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。对于某些类型，如Duchenne型肌营养不良，可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情进展。必要时，可采用物理疗法和康复训练来维持患者的活动能力和生活质量。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医生的意见，以监测病情变化。