肌营养不良症的医学解释

肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉结构和功能异常的疾病，其主要特征是进行性肌无力、肌肉萎缩和持续的运动障碍。

肌营养不良症是由基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及编码肌细胞结构蛋白的基因。这些蛋白质的功能缺失导致肌纤维退化和肌肉功能丧失。肌营养不良症的症状包括肌力减退、肌肉萎缩、行动迟缓或不能站立、蹲起困难等。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难、呼吸功能不全等症状。

肌营养不良症可以通过血液检测来评估肌酶水平是否升高，也可以通过肌肉活检来确认诊断。此外，电生理测试如神经传导速度测试和重复神经刺激可以显示神经肌肉接头处的异常。目前，虽然没有治愈肌营养不良症的方法，但有多种药物可用于缓解症状并延缓病情进展。例如，利鲁唑可改善运动功能，而依达拉奉则有助于保护神经元免受损伤。

尽管肌营养不良症无法完全治愈，物理疗法和职业疗法仍可辅助维持患者生活质量与活动范围。建议定期监测病情变化，以早期发现并发症并及时处理。