什么是肌营养不良

肌营养不良是一组由遗传因素导致的骨骼肌疾病，其主要特征是肌肉逐渐出现无力、萎缩，伴随不同程度的运动障碍。

肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及多种蛋白编码基因异常表达，导致肌细胞结构和功能异常。这些异常包括肌膜稳定蛋白的缺乏或功能障碍，影响到神经-肌肉接头的功能，从而引发一系列临床表现。肌营养不良的症状包括肌力下降、肌肉萎缩、行动迟缓或无法站立、蹲起困难等。此外还可能伴有面部表情减少、咀嚼困难、吞咽困难等症状。

肌营养不良可以通过肌电图、血清肌酸激酶水平测定以及基因检测来诊断。肌电图显示肌源性损害，而血清肌酸激酶水平升高支持该疾病的诊断。目前尚无治愈肌营养不良的方法，但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良，有时会使用药物治疗，例如利鲁唑片可以改善肌强直状态。

患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化也是管理肌营养不良的重要环节。