神经纤维瘤病患有乳腺癌

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，属于神经遗传性疾病，而乳腺癌属于常见的女性恶性肿瘤之一，两者的发病原因、致病基因、临床表现及治疗措施各不相同。建议患者及时就诊，在医生指导下进行系统治疗。

一、发病原因：

1、神经纤维瘤病：由于神经嵴细胞发育异常，而引起的多系统损害疾病，常见表现为皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着、雀斑、咖啡斑等;

2、乳腺癌：致病基因突变、长期过度饮酒、体内激素水平失衡、过度肥胖、家族遗传等，可增加乳腺癌的发病几率，而乳腺癌的常见致病基因包括BRCA1/2基因、CDKN2基因、HER2基因等。

二、致病基因：

1、BRCA1/2基因：可致癌，BRCA1为保护性调节基因，可抑制肿瘤细胞生长，而BRCA2基因是肿瘤细胞中最重要的抑癌基因，两者的失活可导致乳腺癌;

2、CDKN2基因：可导致乳腺癌，CDKN2基因的突变可导致神经内分泌肿瘤的形成，而CDKN2基因的失活可导致乳腺癌的恶性增殖，从而形成乳腺癌;

3、HER2基因：HER2是乳腺癌的分子标志物，可根据表达情况判断乳腺癌的进展和预后;

4、其他：神经纤维瘤病患者还可能存在抑癌基因的异常，而乳腺癌患者存在抑癌基因的失活，所以可增加乳腺癌的发病几率。

三、临床表现：

1、神经症状：部分患者可出现癫痫、运动障碍、听力减退、智力下降等症状;

2、皮肤症状：部分患者可出现皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着等，患者面部、颈部、躯干等部位的皮肤可能出现色素沉着改变。