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取消关注多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的多基因疾病,影响6-10%的育龄妇女。胰岛素抵抗、血脂异常和肥胖证明了心脏代谢功能障碍,通常是一种严重的合并症,对心脏代谢健康有长期影响。尽管进行了广泛的生理学和遗传学研究,但PCOS的发病机制仍未完全了解。
多囊卵巢综合征(PCOS)的特征是排卵功能障碍和雄激素产生过多,可能与心脏代谢功能障碍相关,但尚不清楚这些特征中哪些是诱发原因,哪些是继发性结果。
近日,内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章,该研究旨在明确卵巢功能是否是PCOS遗传风险因素产生非生殖表型所必需的。
该研究纳入了英国生物银行的176360名男性组成队列,以及爱沙尼亚生物银行的37348名男性组成的重复队列。该研究的主要观察性指标为研究人员计算的个体PCOS多基因风险评分(PRS),研究人员使用线性和Logistic回归评估了这些PRS与PCOS相关表型之间的关联,并进行了介导分析。
PCOS的PRS每增加1个标准差,男性患肥胖症(OR:1.09,95%置信区间[CI]1.08-1.10,p=1x10-49)、2型糖尿病(T2D,OR:1.08,95%CI为1.05-1.10,p=3x10-12)、冠状动脉疾病(CAD,OR:1.03,95%CI为1.01-1.04,p=0.0029)和明显的雄激素性脱发(OR:1.03,95%CI为1.02-1.05,p=3x10-5)的几率就会增加。随着PRS的增加,BMI、血红蛋白A1c、甘油三酯和游离雄激素指数增加,而HDL-胆固醇和SHBG水平降低(所有p<0.0001)。PRS和CAD之间的关联似乎完全由BMI所介导,而与T2D和明显的雄激素性脱发的关联似乎部分由BMI介导。
由此可见,PCOS的遗传风险因素对男性有表型影响,表明他们可以独立于卵巢功能发挥作用。因此,女性多囊卵巢综合征可能并不总是卵巢的原发性疾病。
原始出处:
Jia Zhu,et al.Evidence from Men for Ovary-Independent Effects of Genetic Risk Factors for Polycystic Ovary Syndrome.JCEM.2021.https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgab838/6432124
主任医师
河南中医药大学第一附属医院 妇产科
主任医师
郑州大学附属第三医院 妇科
主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 妇科
主任医师
湖南省第二人民医院 妇产科
副主任医师
中国中医科学院西苑医院 妇科
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