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连生3个孩子都死亡了,又怀上第4个……

2018-08-14 01:46:04医学界A+

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  在中国,约每30秒钟,诞生一个缺陷儿。

  过往,这被部分归因于父母的错,“没有按时、严格地遵医嘱产检”。

  但今年7月以来,关于无创基因产前检测的争辩不断。另一些疑问备受关注:产检都正常,出生却发现畸形或严重疾病,为什么?


  “出生缺陷包括很多,如结构畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常等。”叶伟萍,上海交通大学医学院附属新华医院产科主任医师表示。

  结合现有产检手段,有些出生缺陷能及早发现、进行干预,但有些不能。

  “对于特定人群,优生优育取决于孕前,完善一些检查和准备。”叶伟萍医生说。

  所有异常,都能提前发现?

  数据显示,我国出生缺陷防控有显著进步。2014年与2000年相比,出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。神经管缺陷、唇腭裂等严重或常见缺陷的发生率,持续下降。2015年与2000年比较,神经管缺陷下降80%,唇腭裂下降47%。

  但,悲剧时有发生。

  叶伟萍医生分享一个真实故事:

  L女士前后生下4个孩子。她和丈夫年富力强,身体健康。从怀孕、产检,到孩子出生,都很顺利。

  然而,第1个孩子于产后两三天出院、回家。哺乳时,呛了口奶。然后,孩子因感染去世。

  第2个孩子,在出生后20多天时,呛奶、感染而亡。

  第3个孩子出生后,她提心吊胆地喂养。两三个月龄时,孩子呛奶了。她立刻呼叫120。但孩子仍逝于感染。

  怀上第4个孩子后,她来到上海,“要做全面检查,想知道究竟是哪儿有问题。”

  上海新华医院产科团队根据症状推测:呛口奶→感染→死亡,或许是免疫缺陷,出生缺陷的一种。

  叶伟萍医生解释,出生缺陷可能是多因素共同作用的结果。包括

  遗传因素:染色体畸变、基因突变等

  环境因素:化学污染、食物污染、辐射、噪音、极端气温等

  不明原因:孕期母体感染(各种病毒、细菌),妊娠合并糖尿病甲亢等疾病,孕期用药影响,营养元素缺乏等

  “原因很复杂。有时,医生未必能揪出元凶。”她表示。

  另一方面,妊娠期间的产检技术,并非100%精准。羊水/脐血穿刺是“金标准”。但有些准妈妈存在禁忌症。包括:

  有疑似宫缩;

  有出血倾向;

  发热

  反复自然流产史;

  妊娠合并子宫肌瘤

  慢性病原体感染活动期;

  大月份穿刺,特别是孕周≥25周时;

  孕妇血型为Rh阴性;

  上述准妈妈若做羊水穿刺,可能增加流产、感染风险。她们需在医生指导下,选择其他检查方式。

  此外,有些检查“考验”医生功力,存在“误读”可能。

  比如,NT(nuchal translucency)超声诊断是早期筛查唐氏综合征的辅助手段。

  宝宝淋巴系统健全前,少量淋巴液会聚集在颈部,形成透明层。那就是NT。

  NT检查能在孕11~13周+6天,观察并测量胎儿颈项透明层的厚度,评估胎儿染色体异常及结构畸形的风险率。孕早期联合NT超声和血清学唐氏筛查,准确率达到85%。

  在欧美国家,超声医生若开展NT诊断,必须考取相关资质,并每年要复审。若当年执行NT例数不够、准确性下降,资质会被取消。

  不少国内医院已开展这项检查。但在资质审核方面,仍是空白。

  对孕产妇而言,选择口碑可信的医疗机构、完善产检,是对自己和胎儿负责。

  下一胎,怎么办?

  L女士、丈夫和胎儿完成一系列检查,包括羊水穿刺等产前诊断,及基因、染色体筛查等。没有发现异常指标。

  孩子平安出生。上海新华医院获得L女士同意,留存全家人的各项标本。

  “之前3个孩子什么都没留下,原因无从追查。这是个遗憾。”叶伟萍医生说。

  她指出,若家庭曾诞下出生缺陷儿,再次生育前,父母需做好遗传代谢咨询。这是世界卫生组织规定的、出生缺陷“3级预防”的第一步。

  一级预防:孕前咨询和检查。多数出生缺陷发生于胚胎发育的第3周~第8周。许多人发现怀孕,往往已有月余,错过干预机会。因此,预防出生缺陷的第一步,是加强婚检,孕前进行优生遗传咨询,深入了解双方家庭的健康状况。

  以地中海贫血为例。它具有较明显的地域性,在我国南方更多见。父母双方是否携带致病基因、是一方发病还是双方,生下是男是女,都会影响到孩子患病几率及病情程度。

  “若孕前检查时,夫妇双方确认携带地中海贫血致病基因,可以通过第三代辅助生殖技术,产下健康的宝宝。”叶伟萍医生说。

  以下人群尤其需要“一级预防”:

  夫妇一方为染色体平衡易位者

  生育过染色体异常胎儿的孕妇

  产前筛查确定的高风险人群

  生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

  X连锁隐形遗传病基因携带者;夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇

  在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇

  有遗传病家族史的孕妇

  有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇

  本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇

  ≧35岁的高龄孕妇

  二级预防:产前检查。目的是避免致死、严重致残缺陷儿出生。检查手段包括产前超声筛查与诊断、PGD、产前Down综合征血清学筛查/NIPT。产前诊断如通过羊水穿刺/脐带血穿刺后,行胎儿染色体和基因检查。比如,胎儿超声发现先天性心脏病伴有其他超声软指标的异常,如肠扩张等,就要考虑基因或染色体异常综合征。

  产前检查判定有妊娠风险,产妇建档时会有特殊标注。

  如,上海新华医院在产妇档案上,贴5色心形。绿色是正常;黄色属于低危;橙色,中危;红色,高危;紫色说明产妇有传染性疾病。

  三级预防:新生儿疾病筛查。结合家族史、孩子的表现等,及早筛查一些基因病、听力问题及器官结构异常等。

  “医生催做这做那?那是负责”

  截至本文发布,L女士的宝宝已过百天。

  据其透露,TA和前面3个不一样,吃奶很顺畅。

  叶伟萍医生听到后,很开心。“那家人很配合医生。和他们说点啥,特别理解和支持。”

  二胎放开后,叶伟萍医生要花更多的时间、精力,向产妇解释。

  “我们夫妇俩都没毛病,第一个孩子也正常。为什么到二胎,检查这么多?”

  “我担心羊水穿刺风险。其他结果正常,就能不做吧?”

  “我是来生孩子的。为什么要看遗传咨询?这不是咒自己吗?”

  ——上述问题很多见。

  叶伟萍医生强调,随着年龄增加,女性染色体发生畸变的几率会升高。其子女有出生缺陷的几率,也在增加。

  “对于高危产妇,我尽力劝说其做羊水穿刺。这是对妈妈、胎儿和家庭负责。”

  相关检查结果出具后,产科会联手遗传技术实验室,对之进行分析。前者会评估生产风险。后者重在分析胎儿健康状况。

  叶伟萍医生提醒,若医生、医院提示妊娠风险,别拿孩子的健康、家庭的幸福,做赌注。该做的检查,一定不能省。

  希望上述悲剧,能少些,再少些。

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