舟舟这个名字大家都不会陌生,中国残疾人艺术团的著名智障指挥家,他是个先天性愚型儿,智力只相当于几岁的小孩子,在医学上被认为不可逆转的中、重先天愚型患者,他患的疾病就是“唐氏综合征”。
专家介绍说,唐氏综合征是一种偶发性疾病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高,建议每位怀孕的女性都做一次唐氏筛查,尤其是年龄早30岁以上的孕妇。
为什么要做唐氏筛查?
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
以下七类孕妇必须做唐氏筛查
■年龄大于35岁
■曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
■有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
■产前出血。妊娠期间有阴道出血。
■在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
■在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
■有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查什么时候做?
做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15周+1到20周+5之间,准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,因此,准妈妈最好在检查前向医生咨询一下准备工作。
作为怀孕检查项目之一的唐氏筛查,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查,以确保检验结果的精确性。