解读Goldenhar综合征

　　Goldenhar综合征又名眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征。表现为出生后即有的程度不等的听力障碍，眼部表现包括皮样瘤、视力障碍与畸形，还有脊椎骨及颅骨的发育畸形。男孩发病约占60%。本病病因目前尚不甚明，病例为散发性，偶见常染色体异常，可能由于胚胎期血管异常，影响第一和第二腮弓、脊椎和眼的进一步发育。

　　下面我们举一病例说明此疾病。

　　患儿女性，6个月。出生后1个月发现左眼颞侧球结膜近角膜缘部位一约1/4cm大小淡黄色肿物，随着患儿生长而增大，并向角膜方向生长，伴有左耳前赘生物、左耳前裂隙及左嘴角开裂，于1999年6月7日入院。患儿系第一胎，足月顺产，家族中无近亲婚配史。

　　眼部检查：左眼颞侧角膜及球结膜部位有一约10mm×5mm椭圆形肿物，长轴与睑裂平行。肿物颞侧与外眦部皮肤不相连，间隔少量正常结膜组织，鼻侧部分匍匐于角膜表面约3mm达瞳孔边缘，呈患儿皮肤颜色，质较韧，表面较粗糙，似皮纹，上无毛发生长。角膜直径约10mm，前房深、清，瞳孔等大等圆，约3mm，虹膜无异常。

　　其它检查：患侧耳无明显听力障碍，无外耳道狭窄，耳廓正常，耳屏缺如，左耳前有副耳一个，约4mm×8mm大小，左耳前凹陷，左口角全层裂开，为Tessior　7号面裂。左侧腹部直疝。

　　颈椎、胸椎摄片报告：未见明显X线异常征象。

　　诊断：Goldenhar综合征。

　　患儿于1999年6月8日在全麻手术显微镜下行左眼皮样瘤摘除术和耳畸形、面裂矫正术。术中见瘤体基底与角膜紧密粘连，不易剥离。瘤体与结膜融为一体，与下方巩膜不粘连。瘤体颞侧达外直肌附着点上方，距角膜缘约8mm。手术切除包括异常结膜在内的整个瘤体。术后包扎术眼。病理诊断：皮样瘤。术后第二天即解除包扎眼以防止形觉剥夺性弱视，并使用广谱抗生素泰利必妥滴眼液及人工泪液制剂萧莱威滴眼液滴眼，3次/日，金霉素眼膏睡前涂入结膜囊，严密观察角膜手术创口，预防感染。于术后第6天拆除球结膜缝线，伤口一期愈合，角膜上皮愈合良好，结膜平整无缺损，眼球运动正常。

　　讨论

　　本例患儿为女性，眼部除角膜、球结膜皮样瘤外无其它明显异常，左耳前凹陷、副耳，左侧巨口，为Tessior　7号面裂，伴发腹部直疝，临床少见。Goldenhar综合征眼部皮样瘤手术治疗并不难，在手术显微镜下进行可完全切除。但是，术后并发进行性角膜溃疡时有发生。据国外文献报道，可能为本病在胚胎期的三叉神经和面神经的发育异常导致其功能不良，使闭目不完全，角膜知觉减退，加上可能并发眼睑缺损、泪器系统异常而使角膜总体防御力下降所致。故治疗时应考虑此种因素的存在。本例在术后使用广谱抗生素及人工泪液制剂滴眼和临睡前用金霉素眼膏涂眼，避免了术后角膜并发症，取得较好疗效。

（实习编辑：刘新兰）