苍白球红核黑质色素变性

苍白球、红核和黑质的退行性病变导致的色素沉着减少或缺失。

苍白球红核黑质色素变性是由遗传因素引起的神经退行性疾病，与基因突变有关。这些区域的功能障碍可能导致运动协调异常和认知功能下降。典型表现为青少年起病，逐渐进展出现肌张力障碍、舞蹈样动作、肌强直、震颤等运动障碍，以及行走不稳、跌倒等症状。随着病情发展，还可能出现痴呆、精神行为异常等非运动症状。

诊断通常需要通过头颅MRI成像来评估大脑内部结构的变化情况，如苍白球、红核和黑质的萎缩程度。此外，血液中的铜蓝蛋白水平检测可帮助排除Wilson病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。早期使用抗胆碱能药物如苯海索可能有一定效果，晚期则需考虑使用阿片类药物如吗啡进行镇痛治疗。

患者应避免高脂饮食，保持规律作息，适当进行康复训练以维持肌肉活动。