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取消关注单基因遗传病相对较少见,而多基因遗传病较为常见。
单基因遗传病由一个明确的基因突变引起,通常具有明显的遗传模式,如常染色体显性、隐性或X-连锁遗传等。由于存在单一的致病基因,所以患病风险较低。多基因遗传病则是由多个基因的复杂交互作用导致的,这些基因的变异可能相互增强或抵消,使得疾病的发生概率增加。此外,环境因素在多基因遗传病的发展中也起重要作用,进一步增加了这类疾病的发病率。
需要注意的是,某些罕见的遗传病可能表现出单基因遗传的特点,但临床表现与典型的单基因遗传病有所不同,易被误诊为多基因遗传病。这主要是因为这些罕见病的遗传方式不典型或者涉及复杂的表观遗传学机制。
在评估遗传病的风险时,应考虑家族史以及可能存在的遗传模式,以区分单基因或多基因遗传病,并采取相应的预防措施或早期诊断策略。定期体检和基因检测是监测相关疾病风险的有效手段。
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