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取消关注无创一般是指无创DNA,对于呆小症患者,可以查部分基因,包括染色体微缺失、微重复,或者是小头畸形等,但是部分患者可能不需要做无创DNA。一般孕妇在12-22孕周,会进行唐氏筛查,如果唐氏筛查是临界风险或者高风险,建议进行无创DNA检查。
1、染色体微缺失或者微重复:部分孕妇可能为21-三体、18-三体,或13-三体综合征,此时建议进行无创DNA检查,同时抽血检查胎儿的染色体,如抽血检查发现胎儿21号染色体有异常,或者是18号染色体有异常,基本可以判断为21-三体综合征,此时建议孕妇及时遵医嘱进行引产手术;
2、小头畸形:部分孕妇可能为小头畸形,可出现明显的头颅较小,同时伴有眼距较宽、鼻梁低平、眼球突出,以及耳廓畸形等表现,通过无创DNA检查,也可以查出胎儿是否存在小头畸形,如果确诊为小头畸形,建议孕妇进行引产手术;
3、其他情况:部分孕妇可能为心脏病,或其他原因导致的胸廓畸形,此时也可通过无创DNA检查,进一步排查相关基因,以决定是否可以继续妊娠。
一般来说无创DNA检查的准确率,比羊水穿刺检查准确率要高,如果经过无创DNA检查,发现胎儿存在异常,则应进一步做羊水穿刺检查,以明确诊断,并根据具体情况,及时进行引产手术终止妊娠。
副主任医师
山东中医药大学附属第二医院 小儿科
副主任医师
看大医互联网医院 儿科
副主任医师
广州医科大学附属脑科医院 精神科
主治医师
广东省中医院大学城分院 康复科
主任医师
沈阳市妇儿医疗保健中心 儿科