囊性纤维病单基因遗传病

囊性纤维病是一种由CFTR基因突变引起的肺部和消化系统疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

囊性纤维病是由于CFTR基因突变导致编码的蛋白质功能异常，影响了细胞膜上的氯离子通道，进而引发一系列的生理紊乱。这些异常包括黏液过度分泌、气道阻塞以及电解质平衡失调等。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、体重下降等症状。此外还可能出现腹泻、营养不良、生长迟缓等问题。

针对该疾病的常规检查项目包括：血常规、C-反应蛋白检测、胰腺酶水平测定、囊性纤维病特定基因检测、胸部X线检查或高分辨率计算机断层扫描（HRCT）以评估肺部情况。治疗通常需要综合运用药物治疗和物理疗法，如盐水吸入、抗生素治疗。常用的药物有硫酸沙丁胺醇、布地奈德等支气管扩张剂，以及头孢菌素类抗生素如头孢克肟。

建议定期监测病情变化，保持良好的室内通风环境，避免吸烟和二手烟，均衡饮食并确保摄入足够的维生素D和钙，有助于改善生活质量并预防并发症的发生。