多基因遗传病和单基因遗传

多基因遗传病和单基因遗传病主要包括地中海贫血、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、小儿麻痹症、克氏综合征、共济失调性肢体运动障碍、遗传性肾病、先天性肌强直、小儿多囊肾、先天性甲状腺功能减退症等。

1、地中海贫血：主要是由于人体内血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，会出现皮肤苍白、乏力、黄疸等症状;

2、先天性聋哑：主要是由于携带致病基因或致病基因的突变，导致遗传性感音神经性聋或混合性聋，表现为出生时或出生后不久即出现的听力障碍;

3、脊柱裂和无脑儿：是由于胚胎发育期间，神经管闭合不全所导致，有先天性脊柱裂和无脑儿的患儿，大多会在出生后不久，出现下肢瘫痪或伴有智力低下等情况;

4、小儿麻痹症：是由于感染脊髓灰质炎病毒所引起，又称小儿麻痹症，是一种以中枢神经系统受损为主要表现的急性传染病。患儿常表现为发热、头痛、恶心、呕吐、嗜睡、颈强直等症状;

5、克氏综合征：是由于染色体异常导致的男性不孕不育症，患儿出生时会有正常的性生活，但由于睾丸细胞的不同程度的损伤，导致男性乳房发育、睾丸酮分泌减少，甚至出现无精子症。同时，还可伴有身体其他部位的畸形，如肩部或心脏部位的畸形;

6、先天性肌强直：是由于氯离子通道基因突变导致，可使肌肉收缩能力受损，出现肌肉强直，具有遗传性;

7、小儿多囊肾：是由于肾小管上皮集合管扩张，导致囊肿形成，主要表现为血尿、蛋白尿、血压升高等症状;

8、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或组织效应不足所引起的全身性低代谢综合征。患儿会出现智力发育迟缓、生长发育落后，以及皮肤和毛发的改变，表现为皮肤颜色暗淡、粗糙、眉毛脱落等症状。