怎么判断是多基因遗传病

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，导致多个基因改变，同时影响多个组织器官及系统的先天性疾病，通过家族史、临床表现、辅助检查等方式可以判断是多基因遗传病。

1、家族史：受多基因遗传影响，有些疾病家族史的人群，患病率会比其他人群明显增高，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、遗传性视网膜色素变性等。如果父母患有相同的遗传病，则子女患病的几率比其他家庭高;

2、临床表现：通常多基因遗传病都具有家族聚集的特点，患者的临床表现具有非特异性，因此需要家族史的情况才能帮助诊断。不同的疾病，通常会出现不同的症状，如白化病患者，会出现皮肤颜色浅，毛发颜色浅，虹膜颜色异常，视力低下，而苯丙酮尿症患者，由于皮肤和毛发色浅，虹膜颜色可正常，或呈现柠檬黄色，而先天性聋哑患者，由于听觉器官的功能存在缺陷，还会出现耳聋、语言障碍、残疾等症状;

3、辅助检查：对于家族史不明确的患者，可以通过基因检测的方式，进一步明确诊断，如进行外周血染色体核型分析，以及遗传性疾病基因检测等;

4、其他：多基因遗传病的患者，还可通过相应的辅助检查，如胸部X线检查、CT检查、超声检查、心电图检查、骨密度测量等，来进一步判断是否为多基因遗传病。

因此，当家族中有相关疾病患者时，建议父母双方进行遗传病方面的检查，明确是否具有多基因遗传病的倾向。对于此类疾病，在做好预防的同时，还应积极了解疾病的预防方法，如避免近亲结婚等，以减少患病几率。