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取消关注多基因遗传病通常是指临床上涉及多个基因,或者是数十个基因的遗传病,并不止四个特征,常见的四个特征是家族史、疾病谱、疾病表现、合并症、发病风险。
1、家族史:受遗传性基因影响,子代也有遗传性基因,如果家族中有多基因遗传病的患者,下一代出现多基因遗传病的风险会增加;
2、疾病谱:家族中如果有人患有多基因遗传病,下一代出现多基因遗传病的风险会有所升高,比如糖尿病、高血压、冠心病、哮喘、癫痫、精神分裂症等。如果家族中没有多基因遗传病的患者,则下一代出现多基因遗传病的风险会相对降低或者是没有;
3、疾病表现:多基因遗传病会根据疾病的表现形式不同而有不同的特点,比如红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,患者的临床表现完全不同。比如红绿色盲的患者,因为携带致病基因,所以不会出现红绿色盲的表现,而其他多基因遗传病的患者,会出现各种各样的临床表现,比如肌营养不良、智力障碍、发育迟缓等;
4、合并症:多基因遗传病的患者常合并有先天性或者是后天性的疾病,比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。如果是先天性心脏病,主要是以心脏畸形为主要表现,而其他多基因遗传病的患者,通常以各系统的异常表现为主;
5、发病风险:家族中如果有人患有多基因遗传病,下一代出现多基因遗传病的风险会有所增加,而其他多基因遗传病的患者,则下一代出现多基因遗传病的风险会相对较低。
多基因遗传病的患者建议及时到遗传科就诊,进行基因检测等,判断是否有多基因遗传病的可能。如果家族中有多基因遗传病的患者,建议在生育前做好遗传咨询,以及孕期进行产前诊断,避免不良妊娠的风险。
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