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怎么确定是多基因遗传病

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2023-09-12 06:47:0039健康网

多基因遗传病是指受多基因遗传影响,导致一类或者一类疾病,涉及多个基因,一般可以通过家族史、临床表现、辅助检查等,来确定是否为多基因遗传病。

1、家族史:受多基因遗传影响,可能会导致结婚后孩子出现先天性疾病,或者家族中其他成员患有遗传病,可以通过家族史进行初步判断;

2、临床表现:多基因遗传病有多种类型,不同类型的遗传病,通常会出现不同的临床表现。如脊椎骨折患者,可能会出现脊柱畸形、身高降低。先天性聋哑患者,可能会出现听力障碍、智能下降等情况。无论是哪种类型的遗传病,都可能会因为颅脑神经组织发育缺陷,导致中枢性运动障碍、智力下降、语言障碍、行为异常、精神障碍等情况;

3、辅助检查:多基因遗传病患者,在进行常规检查时,一般会出现血常规异常、尿常规异常。在进行基因检查时,可能会检查出染色体数目异常。若患者进行核磁共振检查,可能会出现脑部发育异常、小脑发育不良、脑萎缩等情况,也可以辅助检查多基因遗传病;

4、其他:多基因遗传病的患者,在进行基因检查时,还可以根据自身情况,进行脑电图、肌电图、遗传学检查等。若患者检查结果异常,可以确定患有多基因遗传病。

患者在日常生活中,要注意加强自身防护,远离辐射,定期体检。如果怀疑自己患有遗传病,可以及时到医院,进行相关检查,明确诊断。

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