35种单基因遗传病筛查

遗传病是一种较为痛苦的病症，而且没有治愈的方法，很多单基因遗传病的筛查，只能查出患病的风险，并不能明确哪种单基因遗传病会发病。临床上可以将单基因遗传病筛查分为6种，包括白化病、苯丙酮尿症、戈登综合征、先天性聋哑、以及线粒体肌病，每种疾病的筛查方式均有不同。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常的一种遗传病，而白化病是一种单基因遗传病，所以只能通过基因检测进行筛查，一般可以查出白化病患者，而其他的单基因遗传病则不能通过基因筛查;

2、苯丙酮尿症：是一种常见的单基因遗传病，而苯丙酮尿症也是一种常见的单基因遗传病，是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，所以无法通过基因筛查，也无法筛查出苯丙酮尿症患者;

3、戈登综合征：是由于甲状腺素合成相关基因突变导致的，属于X连锁隐性遗传病，而其他的单基因遗传病则无法通过基因筛查;

4、先天性聋哑：是由于一侧耳蜗发育不良导致的，属于多基因遗传病，而单基因遗传病则无法通过基因筛查;

5、线粒体肌病：是由于线粒体基因缺失导致的，属于常染色体隐性遗传病，也可以通过基因筛查查出来。

单基因遗传病的筛查方法，其实也类似于脑卒中筛查，而且单基因遗传病的遗传学特点，也决定了其筛查的优点和劣势，因此建议在条件允许的情况下，积极进行单基因遗传病的筛查。