伴y性遗传病相关病例

伴Y性遗传病是以X染色体为主的遗传病，较为少见，致病基因至少位于5号染色体上。伴Y性遗传病多见于以下几种：

1、特发性脊柱侧弯：以三维蝶呤峰值低、雌激素低、雄激素高为特点，是X连锁隐性遗传病，临床以腰椎和脊柱畸形为主要表现，而且大部分患者为男性，患病率为1/2，即100万分;

2、先天性聋哑：致病基因在X染色体上，所以临床以先天性耳聋或者视力下降为主要表现，而且大部分为双侧，患病率为1/50;

3、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，而且白化病的遗传方式多为常染色体隐性遗传;

4、色盲症：是由于视觉通道变窄或者缺乏某些视觉色素，而导致无法分辨自然光谱，或者不能识别颜色，例如红绿色盲患者分不清红色和绿色，所以临床检查时不能分辨颜色;

5、进行性肌营养不良：致病基因位于X染色体上，所以临床以进行性肌肉萎缩、肌无力、肌肉萎缩为主要表现;

6、强直性肌营养不良：是以肌肉强直、无力、震颤为主要表现的遗传性疾病，也可伴有心律失常、糖尿病、多汗等症状;

7、戈谢病：是一种溶酶体贮积病，致病基因位于7号染色体，所以临床以戈谢细胞为主要表现;

8、神经纤维瘤病：是一种常染色体显性遗传病，致病基因至少位于2号染色体上，通常是单倍体的，患者多有家族史，发病年龄较早，多见于婴儿和青少年，常伴有智力障碍。