遗传代谢病筛查氨基酸高

遗传代谢病筛查中，氨基酸是检测项目之一，氨基酸高则考虑可能存在氨基酸代谢缺陷，其原因包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性丙酸血症、先天性酪氨酸血症，需进行进一步检查，明确诊断后进行治疗。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，引起一系列的功能异常。在临床上患者可表现为生长发育迟缓、语言障碍、癫痫等，进行遗传代谢病筛查时可出现氨基酸高的结果。早期给予低苯丙氨酸饮食，并适量补充B族维生素，有助于预防疾病;

2、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏分解代谢酶，导致苯丙氨酸不能被充分分解，进而导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、语言障碍、枫糖尿症等，进行遗传代谢病筛查时可出现氨基酸高的结果。建议给予低苯丙氨酸饮食，必要时可给予经皮下注射胰岛素，同时需要进行康复锻炼，预防运动功能障碍;

3、先天性丙酸血症：属于常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病，其基因型与蛋白缺乏有关，可导致患者体内丙酸代谢异常。患者可表现为生长发育迟缓、抽搐、呼吸困难等，进行遗传代谢病筛查时可出现氨基酸高的结果。针对患者的症状表现，可给予相应的特殊药物治疗，如丙戊酸钠、氯硝西泮等，需遵医嘱用药，同时需进行康复训练，有助于改善症状;

4、先天性酪氨酸血症：属于常染色体隐性遗传的代谢缺陷病，由于酪氨酸激酶缺乏，导致酪氨酸及其代谢物在体内堆积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、抽搐、癫痫发作等，进行遗传代谢病筛查时可出现氨基酸高的结果。建议给予低酪氨酸饮食，减少氨基酸的合成，同时可给予络氨酸、精氨酸等药物，有助于减轻病情，还可进行骨髓移植，有助于改善症状。