氨基酸代谢病患儿图片.

概述

氨基酸代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷为主要表现的疾病，其共同特点是氨基酸代谢过程中出现异常，使体内氨基酸代谢产生的一系列障碍。

对于氨基酸代谢病的患儿，建议选择正规医院进行就诊。

病因

氨基酸代谢病是由于氨基酸摄入后转运蛋白缺陷，导致某些氨基酸不正常地组合，使人体中的氨基酸代谢受阻。

其中常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症、枫糖尿症等。

氨基酸代谢病患儿的症状一般有智力发育迟缓、生长发育迟滞、小头畸形、湿疹、皮肤色素异常、精神萎靡等。

氨基酸代谢病患儿图片

治疗

对于氨基酸代谢病的治疗，主要是饮食调节和药物治疗。饮食上，家长应给患儿选择低苯丙氨酸饮食，并根据患儿的身高、体重、年龄等因素，在医生的指导下摄入一定量的色氨酸、维生素B6、复合维生素B、叶酸等，以改善症状。

此外，对于症状严重的患儿，可以在医生的指导下，选择小儿氨基酸口服液、苯丙酸诺龙注射液、丙酸睾丸酮注射液等药物进行治疗。