单基因遗传病的检验

单基因遗传病的检验，一般是通过基因检测的方式进行判断。基因检测是通过对各种人类基因中基因的检测，判断是否存在某种单基因遗传病，或者某种基因亚型。

1、蛋白质缺陷病：可以通过对蛋白质抗体、病理基因、抗体的检测，判断是否存在蛋白质缺陷病，如血友病A、血友病B等。如果是蛋白质抗体的检测，如果发现抗体为阳性，可能存在血友病A、血友病B，如果抗体阴性，可能不存在血友病;

2、2型糖尿病：患者通常有家族史，因此基因检测较为重要，可以对2型糖尿病患者的基因进行检测，判断是否存在2型糖尿病;

3、先天性聋哑：如果通过基因检测，发现2个月内宝宝有听力损失，可能是先天性聋哑。可以进行第三代试管婴儿，避免因遗传性耳聋导致不可逆的出生;

4、地中海贫血：基因检测较为重要，如果发现地中海贫血患者的血红蛋白A2，或血红蛋白B12，出现明显下降的情况，可能是地中海贫血。可以及时进行造血干细胞移植，或进行基因治疗，避免地中海贫血进一步加重;

5、其他单基因遗传病：如苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性肾上腺皮质增生症等，可以通过基因检测，判断是否存在单基因遗传病。

单基因遗传病的检验，一般需要根据患者的症状，以及是否存在家族史等情况进行分析，必要时需要进行染色体检查。建议在孕期进行基因检测，以排除遗传病，保证母婴健康。