侏儒症是多基因遗传病

侏儒症是由多个基因的变异引起的，其遗传方式符合多基因遗传病的特点。

侏儒症是由于多种基因突变导致生长激素分泌不足或受体功能缺陷，影响了软骨细胞增殖与分化，从而阻碍了身高增长。这些基因可能包括GH1、GHRH、GHRP等。患者可能出现身材矮小、头颅相对较大、前额突出、下颌后缩、颧骨高隆、牙齿稀疏不齐等症状。此外还可能会伴随有性发育迟缓、智力低下等情况。

针对该疾病的诊断通常需要进行血清生长激素激发试验、X线检查以及甲状腺功能测定等。其中血清生长激素激发试验通过注射促生长因子释放肽来刺激生长激素的分泌，以评估患者的生长激素水平是否异常；X线检查可显示患者骨骼成熟度；甲状腺功能测定旨在排除是否存在甲状腺功能减退或其他内分泌紊乱。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法，如基因重组人生长激素。医生会根据患者的具体情况调整剂量并定期监测副作用。

侏儒症患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和维生素D，以支持骨骼健康。必要时，可通过营养咨询师制定个性化饮食计划。