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遗传度高的多基因遗传病

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2023-11-30 02:31:1639健康网

遗传度是指由一对或多对等位基因引起的性状或疾病的作用程度。遗传度高说明该疾病的发病与环境因素无关,完全是由遗传因素决定的。而多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传性疾病,因此遗传度较高。

1.先天性聋哑:如果双亲都是纯合子耳聋者,则子女均患此病;若仅是一方为显性致病变异者,其后代中患病机率为50%;若是隐性致病变异者,一般不发生遗传。但如双方均为杂合子耳聋者,则子女均有50%的机会成为患者。这种情况下,由于两个突变基因的影响,故具有较高的遗传度。

2.原发性高血压:本病属于多基因遗传病,有明显的家族聚集现象,呈连续型分布,且发病率随血浆胆固醇水平升高而增高。此外,高血压的发生还可能与年龄、性别等因素有关。在临床上,常采用家庭测量法来确定高血压患者的直系亲属是否患有高血压,并根据个体的血压值进行评估和预测。

3.哮喘:哮喘是一种慢性气道炎症疾病,主要表现为反复发作的喘息、胸闷、咳嗽等症状。目前认为哮喘的发病机制涉及多个基因和环境因素的相互作用。遗传因素在哮喘发病中的作用较为重要,大约60%至80%的哮喘患者具有阳性家族史。然而,不同类型的哮喘患者可能存在不同的遗传表型。例如,儿童期起病的哮喘通常比成人哮喘更易遗传。

4.其他:比如唇腭裂、精神分裂症、冠心病、糖尿病、阿尔茨海默病等,都属于遗传度比较高的多基因遗传病。

对于存在遗传病的家庭来说,在预防和治疗方面需要注意以下几点:

1. 定期进行体检,及早发现并治疗相关疾病。

2. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等。

3. 避免近亲结婚,以降低遗传病的风险。

4. 学习遗传咨询知识,了解自己的遗传风险,做出合理的决策。

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