儿科资讯
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地
关注39减肥健康运动

查看更多相关内容

取消关注
首页 > 儿科 > 儿科资讯

常染色体显性遗传病怎么查

举报/反馈
2023-08-29 04:51:3139健康网

常染色体显性遗传病可以通过血常规检查、影像学检查、羊水穿刺检查、基因检测等检查,明确是否存在常染色体显性遗传病,也可以明确疾病类型,常见的检查有以下几种:

1、血常规检查:可以明确是否存在贫血、血小板减少、白细胞减少等情况;

2、影像学检查:可以明确是否存在颅脑结构异常、脑部缺氧等情况;

3、羊水穿刺检查:在妊娠中期,一般是在妊娠16-20周时,通过腹部穿刺抽取羊水,进行羊水细胞染色体核型、染色体微缺失微重复综合征、以及其他遗传性疾病的检查;

4、基因检测:可以筛选出遗传性疾病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、G6PD缺乏症、地中海贫血等疾病。

此外,常染色体显性遗传病还可以通过尿常规检查、心电图检查、X线检查、CT检查、超声检查等检查来进行判断。对于家族中有相关疾病史的患者,建议定期到医院进行检查,做到早发现、早治疗,以免延误病情。常染色体显性遗传病还可能会造成患者生育能力下降,建议怀孕后及时到医院进行产前诊断,如羊水穿刺、染色体检查等,明确胎儿是否存在异常。若胎儿存在异常,建议在医生的指导下选择终止妊娠。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  
快速通道
相关推荐39精品39热文
自测
查看全部
健康资讯推荐
推荐医院
查看更多