致命的单基因遗传病

单基因遗传病是指临床上只有一个基因，或者是一个基因，但又包含一个以上的基因，导致多个基因的疾病。临床上较为常见的致命性单基因遗传病，通常有脊柱小儿畸形、先天性聋哑、苯丙酮尿症、丙酸血症等。

1、脊柱小儿畸形：脊柱小儿畸形是一种先天性的遗传疾病，致病基因通常位于X染色体上。如果父母其中一方为致命性脊柱小儿畸形，后代出现脊柱小儿畸形的概率比正常人高，而且遗传的几率也比较高;

2、先天性聋哑：先天性聋哑是一种遗传性的神经性耳聋，主要是由于致病基因导致耳蜗毛细胞变性死亡，从而引起传导性耳聋，也属于单基因遗传病，致病基因通常在X染色体上，所以遗传几率也比较高;

3、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷疾病，也是单基因遗传病，致病基因位于常染色体上。患者通常在出生后的几个月内开始起病，多表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤的异常，以及智力发育落后等，后代遗传的概率也比较高;

4、丙酸血症：丙酸血症是一种常见的单基因遗传性代谢性疾病，是由于编码丙酸脱氢酶的基因突变所引起，也属于单基因遗传病。

此外，线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、戈谢病等，也属于单基因遗传病，是由于细胞质中的丙酸激酶缺失或功能异常，导致一系列的组织、器官损害。