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取消关注遗传病可能是单基因,也可能是多基因。如果出现不明原因的面部畸形、智力障碍等异常情况,建议及时到医院通过染色体检查明确病因。
1.单基因:是指由一对基因控制的疾病,即受一个基因的影响而发病。如21-三体综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不良等,都属于单基因遗传病,通常是由父母生殖细胞中的染色体异常导致的。
2.多基因:指由两对以上致病基因引起的疾病,即受两个及以上基因的影响而发病。如先天性聋哑、高血压、糖尿病、阿尔茨海默病等,都属于多基因遗传病,可能与父母双方或一方生殖细胞中的染色体异常有关。
临床上常见的常染色体显性遗传病有假肥大型肌营养不良、进行性肌萎缩、多囊肾;隐性遗传病包括半乳糖血症、苯丙酮尿症、遗传性果糖不耐受症;性连锁隐性遗传病包括血友病A和B、假性神经母细胞瘤;X连锁显性遗传病包括红绿色盲、血友病A和B;Y连锁遗传病只有男性会患病,比如克氏综合症。