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单基因遗传病自然怀孕

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2023-07-28 02:42:3639健康网

单基因遗传病,一般是指由单个基因遗传病的致病基因,导致的一种疾病,通常只有一种单基因遗传病,自然怀孕不会导致其他基因的异常,所以通常不会导致遗传给后代。而且单基因遗传病,比如地中海贫血、血友病等,并不是每一代都会发病,女性可以正常生育子代,所以可以自然怀孕。

1、地中海贫血:是由于红血球内的珠蛋白肽链基因,发生遗传缺陷,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,临床可表现为乏力、易倦、黄疸、脸色苍白、头晕等症状。由于是遗传疾病,所以只要在怀孕前做好优生优育检查,如遗传咨询等,就可以避免地中海贫血患者的婴儿出生;

2、血友病:是由于机体内缺乏凝血因子VIII或IX导致的一种出血性疾病,属于X连锁隐性遗传,也是常染色体不完全隐性遗传,孕期需要做好预防出血的准备,以免引起出血,必要时可以选择基因重组的纯化凝血因子进行代替治疗,或者定期输注凝血因子,以减少出血的发生。

此外,单基因遗传病还包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、丙酸血症、先天性肌强直、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病、进行性肌营养不良等,并不是每一代都会发病,建议在怀孕前进行优生基因筛查,明确是否存在遗传缺陷,再决定是否可以自然受孕。如果是健康人群,怀孕后应按时产检,如果发现异常,应及时进行干预。

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