单基因遗传病基因检测手段

基因检测是通过血液、其他体液或者是细胞对一些特定的基因检测，可以将一些微小的基因片段检测出来，并做成基因报告，目前临床上比较常用的基因检测手段，包括生化基因检测、染色体基因检测、单基因遗传病基因检测、肿瘤基因检测。

1、生化基因检测：生化基因检测，是通过抽取孕妇的静脉血，提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段，进行荧光PCR扩增，并利用基因检测仪进行分析，判断胎儿是否患有染色体疾病，常见的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等;

2、染色体基因检测：可以通过抽取孕妇的羊水，对其中的胎儿细胞进行染色体分离和鉴定，判断胎儿是否存在染色体疾病，常见的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等;

3、单基因遗传病基因检测：单基因遗传病基因检测，是利用新一代的DNA测序技术进行分析，判断单个基因是否存在问题，常见的疾病有地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病;

4、肿瘤基因检测：通过对肿瘤患者的血液或者是唾液等，进行基因检测，判断其是否存在基因突变，常见的疾病有胃癌、肺癌、食管癌等。

单基因遗传病基因检测，需要到正规的医院进行检测，如果发现异常，需要及时采取针对性措施，防止疾病对身体健康造成不利影响。