产检查氨基酸代谢病

产检中有一项较为重要的检测项目是氨基酸代谢病，检测指标包括苯丙酮尿症、丙氨酸氨基转移酶等。氨基酸代谢病是一组以苯丙氨酸氨基转移酶缺陷，引起以智力发育障碍和脑发育不良为主要表现的遗传性疾病。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的生理异常，以及精神发育迟滞、生长发育落后、尿液和汗液有鼠臭味等表现。早期给予低苯丙氨酸饮食，同时补充B族维生素，有望得到康复;

2、丙氨酸氨基转移酶：可存在于各种器官中，以肝脏中最多，其次是肾脏、骨骼肌和心肌中，也可在脑组织中出现，但产前检查中不易发现。新生儿期可表现为营养不良、反复发热、肝肿大和肝功能异常等，2岁后症状逐渐明显。可遵医嘱应用注射用重组人干扰素α-2b等药物，以及口服四环素片等药物进行治疗;

3、甲基丙二酸血症：是由于患者体内甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，使甲基丙二酰辅酶A在体内蓄积，造成代谢性酸中毒、神经精神发育异常，新生儿期可表现出生长发育落后、反复感染、癫痫等，大多在1岁内死亡。新生儿期给予低苯丙氨酸饮食，可避免病情加重，1岁后给予低苯丙氨酸饮食，同时口服维生素B12、叶酸，少数患者需要低苯丙氨酸奶粉喂养;

4、丙酸血症：是由于患者体内丙酸代谢异常，使丙酸浓度在体内蓄积，引起患者反复呕吐、昏迷、低血糖、代谢性酸中毒等，可遵医嘱给予静脉滴注碳酸氢钠，纠正酸中毒。同时给予口服降糖药物，如盐酸二甲双胍片等。